Licença para respirar. O que é a fibrose quística?

Carolina Jesus

Produtora de conteúdos

A palavra “respirar” está descrita no dicionário como “viver”.  É um significado lógico para todas as pessoas, mas apenas um dado adquirido para algumas. O Dia Europeu da Fibrose Quística, que se assinalou este domingo, é um bom pretexto para falar de quem luta diariamente para obter esse luxo.

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença crónica e hereditária, que se transmite de pais para filhos, através do gene CFTR (nomeado por Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esta proteína é responsável pela alteração das glândulas exócrinas (produtoras de muco), tornando “as secreções mais espessas e pegajosas, sendo mais difíceis de sair para o exterior”, dando origem a diversos problemas nos sistemas respiratório e digestivo, como explica Herculano Rocha, Presidente da Associação Portuguesa de Fibrose Quística (APFQ).

Assim, e como estas secreções se mantêm no organismo, “as bactérias que residem no pulmão, em vez de serem limpas, ficam acumuladas em conjunto com estas secreções, levando a processos infecciosos”.

A fibrose quística não é uma doença comum, afetando maioritariamente as pessoas caucasianas, sendo que, em Portugal, a sua prevalência é de 1 em 7 000 pessoas, o que significa que anualmente nascem com esta doença cerca de 30 a 40 bebés.

Em todo o mundo há mais de quatro mil mutações de FQ. Contudo, na etapa do diagnóstico apenas se rastreiam as 200 mais frequentes e prevalentes em 80% dos doentes europeus, entre as quais, a Delta F508, a sua forma mais grave.

Como se faz o diagnóstico?

Desde 2013, que é possível detetar o gene CFTR imediatamente à nascença, através do rastreio neonatal, nomeado de “teste do pezinho”, possibilitando que seja possível evitar precocemente as complicações da doença.

Após este teste, realiza-se o diagnóstico molecular, para detetar quais as mutações do gene CFTR. Caso se confirme a presença de duas mutações, então está confirmada a presença da doença.

Contudo, já é possível rastrear a fibrose quística antes da criança nascer, através de um diagnóstico pré-natal, realizado nas primeiras semanas de gravidez. Este teste é feito com a recolha das células da placenta (vilosidades coriónicas) ou do líquido amniótico.

Como se transmite a Fibrose Quística?

Quando um doente ou um portador do gene CFTR tem um filho, existem 25% de probabilidades de este nascer com fibrose, 50% de nascer apenas portador e 25% de nascer saudável.

No caso do bebé nascer com a doença, significa que ambos os progenitores transmitiram o gene CFTR. Se o recém nascido for apenas portador, então só um dos pais é que transmitiu o gene.

As consequências da Fibrose Quística

A fibrose quística atua em duas partes muito importantes do organismo: na respiratória e na digestiva.

Os danos causados no aparelho respiratório são a principal causa de morbilidade da doença. Tal acontece devido às sucessivas infeções ocorridas ao longo dos anos, que vão destruindo o “parenquima pulmonar”, reduzindo a capacidade do pulmão de enviar oxigénio para o sangue. Tal provoca a tosse constante, que, ao longo do tempo, vai originar a diminuição do esforço, aumento da dispneia, hiperinsuflação pulmonar, que se traduz na obstrução das vias respiratórias e outros sintomas.

Já na parte digestiva, verificam-se as insuficiências pancreáticas exócrina e endócrina. A primeira  passa pelo mau funcionamento da produção de enzimas, responsáveis por reagir às nossas necessidades alimentares, provocado pelo entupimento “dos canais pancreáticos, que são ocupados por estas secreções espessas e que passam a produzir enzimas em quantidades insuficientes”, como clarifica o Presidente da Associação Portuguesa de Fibrose Quística.

Esta insuficiência resulta em diversos sintomas, tais como, o emagrecimento, a esteatorreia (presença de gordura nas fezes), a má nutrição, a distensão abdominal e hipovitaminose (escassez de vitaminas lipossolúveis: A, D, E e K).

Já a insuficiência pancreática endócrina, transmite-se através da intolerância à glicose, o que poderá levar à diabetes e à má absorção de cálcio, que poderá originar osteoporoses.

Contudo, não são apenas estes os órgãos afetados, podendo a FQ causar outros problemas, como, por exemplo, a infertilidade.

Cerca de 97% dos pacientes masculinos são inférteis. No entanto, atualmente e com o avanço das técnicas de fertilização, já 37 a 48% dos doentes conseguem gerar filhos.

Nas mulheres, a situação é diferente, sendo que 70-80% consegue ter uma gravidez normal e cerca de 30% consegue engravidar nos primeiros 12 meses. O que pode provocar a diminuição da fertilidade é “a maior fluidez do muco uterino durante a ovulação”, como explica a APFQ.

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