Síndrome de Down: as causas da deficiência que afeta 5,4 milhões em todo o mundo

Izabelli Pincelli

Produtora de Conteúdos

Ainda há um longo caminho que deve ser feito para integrar as pessoas afetadas pela Síndrome de Down na sociedade. Na semana em que se assinalou o dia mundial, o Escolher Viver ajuda-o a descobrir mais sobre a condição genética que afeta cerca de 15 mil portugueses.

Descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down, a Síndrome de Down é uma deficiência definida por uma mutação genética que influencia tanto as características físicas, como as intelectuais das pessoas afetadas. Não é considerada uma doença, mas sim, uma condição genética e, por isso isso, não tem cura.

Numa pessoa sem alterações cromossómicas, há a presença de 46 cromossomas. Sendo que 23 são provenientes do pai e os outros 23 da mãe, totalizando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, há uma alteração onde ocorre a cópia de um cromossoma, totalizando 47 cromossomas. Esta ocorre no par 21 e, por isso, faz com que a condição também seja conhecida como Trissomia 21.

Devido a isso, o Dia Mundial da Síndrome de Down, eleito pela associação Down Syndrome International, é celebrado a 21 de março (3/21, data em inglês), fazendo alusão à Trissomia 21. Foi criada com o intuito de aumentar a inclusão de pessoas que sofrem com essa mutação e, consequentemente, melhorar o seu estilo de vida.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), a condição afeta 5.4 milhões de pessoas e, anualmente, a prevalência é de um bebé a cada 1.000. Isso traduz-se no nascimento de entre 3.000 a 5.000 de bebés com Síndrome de Down a cada ano.

Apesar da condição se traduzir numa dificuldade motora e cognitiva, as pessoas afetadas conseguem facilmente integrar-se na sociedade. Contudo, para que isso aconteça, é importante adaptar as atividades tanto na vida escolar, quanto na vida profissional, às suas necessidades.

Em Portugal, há diversas associações de apoio para os afetados e familiares, como a Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21) e a Associação Pais21. Ambas auxiliam na conscientização sobre a doença, dotando as pessoas de informações e competências para auxiliarem os familiares com essa condição.

Características e complicações associadas

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam características únicas como olhos amendoados, estatura baixa, cabelos finos, dedos curtos e são mais propícios a desenvolver doenças cardíacas e hipotonia (flacidez muscular).

Nas crianças, começam a surgir problemas no desenvolvimento mental, tornando a deficiência mais evidente. O deficit de atenção e a hiperatividade são características comuns e que também podem ser percebidas na infância.

Além disso, a probabilidade de desenvolverem outras patologias é maior. O surgimento de doenças cardíacas, a limitação na capacidade auditiva, os distúrbios do sono, a obesidade, a diabetes e doenças na tiróide são comuns.

A cardiopatia congénita é uma das patologias mais frequentes, sendo que mais da metade dos indivíduos afetados a desenvolvem. O tipo mais comum é o defeito do septo aurículo-ventricular e é uma das principais causas de morte nos primeiros anos de vida.

Na maioria dos casos, a presença de cardiopatia congénita requer tratamento cirúrgico, devendo este ocorrer, também, nos primeiros anos de vida.

A esperança média de vida de pessoas com essa condição tem aumentando cada vez mais. Enquanto que, na década de 1920, era de cerca de 9 anos, nos dias de hoje, esta já sobe para entre 60 e 70 anos. Isso deve-se às novas descobertas e estudos científicos, entre as quais estão o advento das formas de diagnósticos, das cirurgias cardíacas, da vacinação e da sensibilização sobre esse problema.

Diagnóstico

Durante a ecografia, é possível detetar anomalias fetais que podem indicar a presença da doença. Neste caso, os médicos sugerem aos pais a possibilidade de realizarem testes para um diagnóstico mais definitivo.  

No primeiro trimestre de gravidez, é possível a realização de um rastreio para avaliar o risco de aneuploidia, isto é, alterações no número de cromossomas.

Contudo, para ter um diagnóstico definitivo, a realização de exames como a amniocentese (recolha do líquido amniótico) ou a biópsia das vilosidades coriónicas (recolha de células da placenta) podem ser requeridos. Porém, são exames que acarretam riscos como o aborto.

Quando a presença da síndrome é detetada, a trissomia pode se manifestar como:

  • Livre: é a totalidade dos casos (95%) e caracteriza-se por todas as células apresentam 47 cromossomas;
  • Translocação: responsável por cerca de 4% dos casos eocorre quando o elemento extra, presente no par 21, se junta a outro cromossoma, normalmente o 14. Nesse caso, apesar das pessoas continuarem a ter 46 cromossomas, ainda é diagnosticado com a síndrome.
  • Mosaico: é o mais raro, apresentado menos do que 2% dos casos; ocorre quando há a presença de 47 cromossomas apenas em algumas células.

Fatores de riscos

Por ser uma condição genética, qualquer casal pode ter um bebé com Síndrome de Down. Contudo, mulheres com idade superior a 35 anos apresentam um risco maior.

As alterações do metabolismo do folato materno têm sido uma das características mais associadas ao desenvolvimento da deficiência. Um estudo concluiu que uma dieta rica em folato por parte dos pais, pode ser essencial para evitar diminuir os riscos de alterações cromossómicas resultante de erros meióticos

Por outro lado, a idade paterna avançada também pode estar associada e outros fatores exteriores como a exposição materna a toxinas, vírus e radiação também podem acarretar num maior risco da anomalia.

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